Những vấn đề về Hội Chứng Down (đao)

Xem thêm Ảnh và video clip về tại đây

HỘI CHỨNG DOWN
- Do cơ thể có 3 NST 31
- Tỷ lệ 13/100.000 trẻ sinh ra
- 93% là do bất thường trong quá trình giảm phân, không phân tách của bố mẹ
- 60% là do bất thường trong quá trình giảm phân thứ nhất của người mẹ
- 20% là do bất thường trong quá trình giảm phân thứ nhất hoặc thứ 2 của người bố
- 5% là do chuyển đoạn giữa các NST với nhau (14/21, 21/21, or 21/22)
- 2% là thể khảm
Sinh bệnh học : chưa rõ ràng, chỉ thấy liên quan tăng lên với tuổi mẹ
Khoảng 2/3 số thai nhi bị trisomy 21 sẽ chết trước khi sinh ra
1/3 số sống sót sẽ chết trong vòng 1 năm đầu, 50% sẽ chết trước khi đến 4 tuổi
Số còn lại tuổi thọ cũng rất thấp, chậm phát triển trí tuệ ( đần độn), thường bị đa dị tật chủ yếu về tim, hệ thống tiêu hóa, thận …
- Các bất thường kèm theo
+ Hệ thống thần kinh: giãn nhẹ các não thất <15mm.
+ Mặt và cổ, xương sọ:
Mặt dẹt, phẳng, gặp 90%

Nếp da gáy dầy

Độ mờ da gáy tăng khi 12 – 14 tuần

Khe mắt xếch 80%

Chỏm đầu bẹt 78%

Đầu ngắn 75%

Vòm miệng cao 70%

Mũi thấp 60%

Tai bất thường 50%

Đục thủy tinh thể 3%

Tai ở vị trí thấp

Lưỡi to

Mũi nhỏ

Tật đầu nhỏ

+ Bất thường về tim mạch: 40% - 60%

Dải vôi hóa trong tim

Thông liên thất, thông liên nhĩ

Động mạch cắm sai vị trí

Tứ chứng Fallot

Tràn dịch màng ngoài tim

+ Bất thường hệ thống tiêu hóa

Tắc tá tràng 30%

Dò thực quản

Thoát vị rốn

Hẹp môn vị

Tụy hình móng ngựa

Tịt hậu môn

Ruột canxi hóa

+ Bất thường co quan sinh dục

Dương vật nhỏ

+ Bất thường hệ thống xương

Chân tay ngắn, ngón tay ngắn 70%

Góc cánh xương chậu nhỏ 67%

Vẹo chân tay 50%

Nếp gấp rãnh khỉ của bàn tay 50%

Ngón chân cái choãi giống của khỉ 45%



Nếp nhăn bàn chân giữ ngón 1 và ngón 2 28%

11 cặp xương sườn

Lệch sun chêm đốt sống

Ngực hình phễu giống chim bồ câu

+ Bất thường khác

Giảm trương lực cơ 20% - 80%

U tuyến giáp

Bệnh bạch cầu






Trích tài liệu

Werther Adrian Clavelli, MD2, Silvia Susana Romaris de Clavelli, MD2, Philippe Jeanty, MD, PhD3 Adapted from “The Ultrasound Detection of Chromosomal Anomalies-A multimedia Lecture” by Philippe Jeanty. ISBN (0-9667878-0-3) Xem thêm Ảnh và video clip tại đây

Mời các bạn tham gia thảo luận về chủ đề "Hội Chứng Down (đao) " trên Diễn Đàn

Gửi bài viết này cho bạn bè